Maria Thereza tinha 24 anos quando começou a perceber os primeiros sinais de uma doença rara que mudou completamente sua rotina. Em 2023, ela começou a mancar durante o retorno da faculdade e, após uma série de exames, recebeu o diagnóstico de síndrome parkinsoniana.
A condição provoca sintomas semelhantes aos do Parkinson, como tremores, rigidez muscular e dificuldades de movimento. No caso de Maria, os exames identificaram a PKAN, uma doença genética rara que provoca o acúmulo progressivo de ferro no cérebro.
O quadro evoluiu rapidamente. Em poucos meses, Maria perdeu parte do controle dos movimentos das pernas, precisou abandonar a faculdade, voltou a morar com os pais e passou a utilizar um andador.
Mesmo com o tratamento medicamentoso, os sintomas continuaram avançando. Cerca de dois anos após o diagnóstico, ela foi submetida à estimulação cerebral profunda (DBS), procedimento que utiliza eletrodos implantados no cérebro para ajudar a controlar alguns sintomas, como tremores e movimentos involuntários.
Segundo o neurologista José Bauab, doenças que provocam síndrome parkinsoniana em pacientes jovens podem apresentar evolução mais agressiva e menor resposta aos tratamentos convencionais.
Atualmente, aos 28 anos, Maria trabalha de casa digitalizando livros, frequenta a academia com acompanhamento profissional e compartilha sua rotina nas redes sociais para ajudar outras pessoas que enfrentam doenças raras.
Apesar das limitações, ela busca se adaptar à nova realidade e manter atividades que faziam parte de sua vida. Após a cirurgia, inclusive, participou de uma corrida de rua voltada a pessoas com doenças raras.
A PKAN não tem cura, mas os tratamentos podem ajudar no controle dos sintomas e na qualidade de vida dos pacientes.
G1
